致敬医师！从“难生”到“优生”，他们为不孕夫妻送好“孕”

　　长沙晚报掌上长沙8月18日讯（全媒体记者 杨云龙）作为辅助生殖医生，他们像所有的医生一样去倾听、判断、治疗；他们又是特殊的一类医者，除了需要精通妇产科知识以外，还需对生殖内分泌、男性不育、遗传、辅助生殖技术等进行专业的学习和实践。从孕前、孕中到孕后整个过程，他们像一个耕种者一样帮助他人播种、培育、收获；很多时候，他们是一个多重身份的复合体，甚至是心理疏导师、健康营养师、家庭调解师，全方位地帮助病友实现“生育健康宝宝”的梦想。

　　8月19日医师节前夕，记者走进全国首家三级生殖和遗传专科医院——中信湘雅生殖与遗传专科医院，探访生殖医学和辅助生殖医生在治疗不孕、助力优生等方面发挥的重要作用。

　　从“难生”到“能生”，辅助生殖技术圆不育夫妇“父母梦”　　　　　　　　　　　　　　　　　

　　记者来到桐梓坡西路567号，一组采用“细胞与单元”规划设计的建筑物映入眼帘，它就是中信湘雅麓谷总院。中信湘雅在20多年的发展历程中，在首席科学家卢光琇教授及院长林戈教授的带领下，走出了一条极具特色的产学研发展道路，创造了多个全国第一甚至是世界第一，其治疗规模和科研成就在辅助生殖领域有着举足轻重的地位。

　　1981年，我国人类生殖工程创始人之一、著名生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授和父亲卢惠霖，将第一批健康人类精子放到-196℃的液氮中，建立了中国第一个人类冷冻精子库。1983年1月，中国第一例人工授精婴儿诞生。1988年6月，我国首例供配移植试管婴儿诞生。此后，在卢光琇及团队的努力下，2012年诞生了世界首批经大规模平行测序技术出生的试管婴儿，2015年诞生了我国首例“无癌宝宝”……

　　截至2023年12月，经中信湘雅医院助孕累计出生健康婴儿超22万个，仅2023年中信湘雅医院实施辅助生殖周期近3.7万个。这组数字的背后，是辅助生殖医生不断努力奋进的时光，更是数以万计的不孕夫妇重获幸福家庭的夙愿。

　　来自广东东莞的唐女士夫妇就是其中之一。他们结婚后一直无法自然怀孕，后来唐女士被查出是SHOX基因相关特发性矮小症患者。“结婚后，我们一直想要个小孩，但五六年的时间都没有怀上，当时去做试管婴儿的时候，发现无法自然怀孕的主要原因是遗传。”唐女士丈夫蔡先生说，他们双方都有一定的身体方面的原因，为了要一个小孩，他们跑医院就跑了5年多的时间，从广东到长沙差不多跑了20趟，“我们想要一个健康的小孩确实不容易。”后来，他们来到中信湘雅，通过胚胎植入前遗传学检测技术，成功怀上了一个健康宝宝。“小孩从产房抱出来的时候，我觉得像做梦一样，傻乎乎地笑着。”蔡先生说，他们是幸运的，目前孩子各方面都没有什么问题，也不存在他担心的遗传性基因的情况。

　　从“能生”到“优生”，阻断遗传病让孩子们健康成长

　　2019年1月的一天，一名被赋予无限爱意与期盼的女婴希希（化名）出生在中信湘雅医院，新生命的诞生让这个宁乡的家庭沉浸在喜悦中，这份喜悦还有一层更深的意义——希希是这个罕见病家庭第一位不携带β地贫基因突变的健康孩子，这意味着她的人生不再被地中海贫血所困，同时她体内健康的造血干细胞也将帮助饱受地中海贫血之苦十多年的姐姐重塑血液系统，彻底摆脱β地贫的“魔咒”。因此，希希也被形象地称为“天使宝宝”。

　　这一愿望的成真，得益于中信湘雅医院的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT技术，俗称“三代试管”技术）。国家卫生健康委员会人类干细胞与生殖工程重点实验室主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示，截至目前，中信湘雅和人类干细胞工程研究中心两家医疗机构，已为29个β地中海贫血家庭开展人类白细胞抗原PGT（PGT-HLA）配型检测，涵盖β地贫、α地贫、黏多糖、戈谢病、先天性红细胞生成障碍性贫血2型等11种罕见性重大疾病。包括希希在内，已有17个“天使宝宝”顺利诞生，其中3个家庭已成功完成干细胞移植，彻底摆脱了“命运的玩笑”。

　　“过去，我们着眼于帮助不孕不育夫妇解决生育问题，如今我们将优生作为重点话题。我们希望通过三代试管婴儿以及其他新技术的研发，针对各种各样的遗传性罕见病，提前进行生殖干预。”林戈表示。

　　2021年底，长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目，项目以“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”为基础，探索了全人群覆盖、低成本高效率的罕见病新型综合防控体系。中信湘雅医院参与其中，发挥了重要的作用。

　　8月2日，林戈院长在2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议上介绍，截至目前，该项目最终遗传学检测阳性1261家（染色体病516家，单基因病745家），遗传学检测阳性率约为8.35‰，为747个家庭进行了生殖干预，包括为335个家庭进行产前诊断、412个家庭进行胚胎植入前遗传学检测，确保出生健康孩子728个。经湖南大学公共卫生管理学的专家进行卫生经济学初步评估，项目可为社会节约经济成本总计13.47亿元，成本效益比为1:49.5。这些简单的数字并不冰冷，每一个健康孩子都是一个家庭幸福的基石。

　　国家卫健委人类干细胞与生殖工程重点实验室副主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、遗传中心主任谭跃球表示：“在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比在90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。及时干预，既避免了家庭的悲剧，也减轻了后续医疗资源及社会的负担。”

　　在林戈看来，罕见病可防可控，但它是一场全民参与的“持久战”。他说：“以前我们总是在医院里等病人，希望他们出现了问题自觉来找我们。现在我们希望大众更多地参与其中，从产检甚至婚检开始，鼓励公众免费参与，通过这个方法更早地预防出生缺陷的发生。”

　　从线下到线上，“互联网+医疗”实现全病程管理

　　作为许多不孕家庭的希望之地，中信湘雅每年大约50%以上的病友来自外省，如何节省病友就医时间、减少他们奔波也成了林戈的心事。互联网技术在医疗领域的不断应用，让他看到了方向，“我们现在的全病程管理更多地是利用线上，有初期门诊以后，病友可以通过线上小管家进行跟踪随访，出现异常结果也可以经过线上医生指导，到当地进行治疗和检查，极大地缩短了病友就医的奔波。”

　　“过去，我们关注的是辅助生殖技术的成功率。现在，技术已经趋于成熟，我们不仅要让病友怀上，更要怀得好。”林戈说，无论是备孕的管理、遗传病阻断干预，还是保胎病房的建立，都是为了让每一个家庭都能拥有健康的孩子。

　　2021年中信湘雅麓谷总院投入使用，医疗环境的改善让病友有了更多选择。据悉，中信湘雅麓谷总院在“互联网+医疗”方面进行了范围更广、应用更加便利的升级：组建病友服务中心，充分利用信息化手段，打造院前、院中、院后无缝链接的“一站式”病友服务体系；病友来院前提供初诊咨询、预约挂号、来院交通及住宿咨询预约等服务；就诊期间，提供“一站式”全流程服务，包括现场导诊、分诊、咨询、接待；离院后，提供及时高效的远程咨询服务，包括就诊过程中的各类问题的电话咨询，备孕前后的主动追踪服务等；现场门诊、网络门诊、B超影像检查等，均能实现微信精准预约，减少病友候诊时间……

　　“事实上，特殊门诊之类并不符合我们医院的核心理念，卢光琇教授一直跟我们强调医疗服务应该一视同仁，我们深有同感。随着时代的变迁，我们意识到医疗机构需要满足不同人群需求，因此我们尝试给不同需求的患者更加个性化的服务。但我们的核心仍是要用普惠医疗技术服务广大民众，所以技术手段都是一样的。”林戈说。

　　“在生殖医学领域，随着科学的进步，我们有很多新的技术可以帮助到不孕夫妇、遗传性罕见病家庭。但是，我们遇到的很多遗传性罕见病家庭，已经因为疾病返贫或者致贫。”林戈说，2020年2月29日开始，湖南省蔻德罕见病关爱中心与中信湘雅爱心助孕扶贫基金会联合发起“无罕之路”爱心助孕项目，并借助胚胎植入前遗传学检测技术，为贫困且具有生育需求的罕见病家庭提供帮助，让他们能够更好地享受新的医疗技术带来的新希望。

　　林戈期盼爱心助孕项目可以针对经济承受能力较低的中部地区患者提供更多的经济资助，“包括试管婴儿技术的不同环节，例如术前检查、促排、保胎等都可以纳入其中。在爱心助孕后出生的孩子，我们也希望未来能够关注到他的成长，给他提供爱心助学，延伸项目的宽度和广度，让生育有关怀、让服务有温暖。”